Общая информация

Врожденный гиперинсулинизм. Общая информация

ВГИ (врожденный гиперинсулинизм) - это заболевание, при котором в поджелудочной железе ребенка вырабатывается слишком много инсулина, вследствие чего развивается гипогликемия (низкий сахар в крови).

ВГИ - это редкое заболевание. Частота встречаемости его составляет 1 на 30000–50000 новорожденных. Именно поэтому далеко не всегда неонатологи или педиатры сразу могут его распознать и им требуется помощь специалистов детских эндокринологов, чтобы правильно поставить диагноз и подобрать лечение.

ВГИ встречается крайне редко
ВГИ встречается крайне редко

Причины развития ВГИ очень разные. Считается, что это наследственное генетическое заболевание и на сегодняшний день известны уже 14 разных генов, нарушения в которых могут приводить к ВГИ. Кроме нарушения этих генов, есть ряд синдромов, в структуру которых может входить ВГИ. Также, детки, рожденные раньше времени или рожденные с маленьким весом могут испытывать гипогликемии как при ВГИ в течение первых нескольких недель жизни.

Единственным проявлением ВГИ является гипогликемия (низкий уровень сахара в крови), а вот проявления (симптомы) гипогликемии могут быть очень разными. Наиболее частыми проявлениями в период новорожденности являются судороги и нарушения дыхания, потому малыши с этим заболеванием зачастую оказываются в отделениях реанимации, когда гипогликемия впервые выявляется. У детей более старшего возраста низкий сахар крови может проявляется сильной слабостью, тошнотой, «обмяканием», повышенной потливостью, помрачением сознания, судорогами. Симптомы гипогликемии всегда проходят после того как сахар крови был нормализован (после еды или, в тяжелых случаях, после внутривенного введения глюкозы).

Если во время ее не купировать, ребенок может потерять сознание и даже впасть в кому
Если во время ее не купировать, ребенок может потерять сознание и даже впасть в кому

Мозг ребенка не может нормально развиваться в условиях гипогликемии. Глюкоза (сахар крови) – это основной источник энергии для клеток головного мозга. Чем младше ребенок, тем больше ему требуется этого топлива и тем стремительней будут развиваться симптомы и страдать центральная нервная система в условиях гипогликемии. Очень важно максимально быстро выявить снижение сахара и предпринять все необходимое для его нормализации.

В зависимости от причины ВГИ может протекать по-разному: у некоторых детей это заболевание проходит самостоятельно уже на первом году жизни, другим потребуется более длительное лечение.

Выделяют 2 основные формы: фокальная (очаговая), когда в поджелудочной железе ребенка есть небольшой участок, который вырабатывает избыточное количество инсулина, и диффузная, когда все клетки поджелудочной железы работают неправильно. При фокальной форме рекомендуется проводить хирургическое лечение, так как удалив этот очаг возможно полностью вылечить ребенка. При диффузной форме предпочтительно консервативное (медикаментозное) лечение.

Существует несколько видов лекарств, которые применяются при ВГИ. Чаще всего используется препарат Диазоксид (Прогликем). В некоторых случаях, когда Прогликем не эффективен или ребенок его плохо переносит, назначаются аналоги соматостатина (октреотид).

 
 

На первом этапе, когда заболевание только проявилось, может потребоваться внутривенное введение глюкозы. Ребенку может быть установлен центральный венозный катетер. Это позволяет вводить внутривенно большие объемы концентрированной глюкозы, что требуется для поддержания нормального уровня сахара в крови.

После постановки диагноза и подбора терапии дети с ВГИ обязательно должны наблюдаться специалистом детским-эндокринологом. Дозы применяемых лекарств могут меняться с возрастом и важно вовремя это сделать.

Родители деток с ВГИ обязательно должны уметь самостоятельно измерять уровень сахара в крови у малыша. Для этого используются портативные глюкометры. Первое время после постановки диагноза, сахара придется измерять часто, иногда до 10 раз в день. Когда лечение будет подобрано, то контроль гликемии (уровня сахара в крови) нужен будет реже.

Поддерживать нормальный уровень сахара очень важно, так как даже редкие гипогликемии могут привести к нежелательным последствиям.